Règles mendéliennes

Grégoire Mendel (1865)

Les règles de Mendel décrivent le processus d' hérédité des caractères dont l'expression est déterminée par un seul gène ( hérédité monogénique ). Ils portent le nom de leur découvreur , Gregor Mendel , qui les a publiés en 1866, mais ils ont d'abord été à peine remarqués et n'ont été "redécouverts" qu'en 1900, longtemps après sa mort.

Les règles de Mendel ne s'appliquent qu'aux êtres vivants chez lesquels les stades diploïde et haploïde (avec deux ou un ensemble de chromosomes dans le noyau cellulaire ) alternent au cours de la reproduction sexuée (voir changement de phase nucléaire ). Des règles correspondantes peuvent être dérivées pour les organismes avec un degré de ploïdie plus élevé ( polyploïdie ). Cependant, de nombreuses caractéristiques sont héritées de manière polygénique par l'interaction de plusieurs gènes.

Le terme alternatif Lois de Mendel est devenu rare, car divers phénomènes génétiques ont été rapidement découverts dans lesquels un héritage peut s'écarter des «règles». Des exemples d'hérédité non mendélienne comprennent la liaison génétique , l' hérédité extrachromosomique , la ségrégation non aléatoire des chromosomes et la pulsion méiotique .

histoire de la recherche

Les règles de Mendel ont été reconnues au début des années 1860 par le moine augustin et professeur adjoint Gregor Mendel et confirmées par des expériences croisées sur des plants de pois. En 1865, il en rendit compte dans deux conférences à la Natural Research Society de Brno ("[U]ber hybrides dans le règne végétal" les 8 février et mars 1865). ^{[1] [2] [3]} Une publication imprimée a suivi en 1866, qui a reçu peu d'attention pendant longtemps. ^[4]

Mendel a découvert des lois que d'autres avant et des décennies plus tard sont restées cachées. Rétrospectivement, le succès de ses investigations sur les plants de pois peut s'expliquer par les facteurs suivants : ^[5]

1. la restriction à quelques traits bien distincts,
2. la sélection de souches homozygotes ,
3. pollinisation artificielle sous protection contre la pollinisation croisée naturelle et l'autopollinisation ^[6]
4. la série d'essais à grande échelle ainsi que
5. l'évaluation statistique.

En particulier, la restriction aux caractéristiques individuelles contrastait avec les idées alors dominantes, selon lesquelles tout l'organisme parental influence les caractéristiques de la progéniture et cela est médiatisé par un liquide (le sang chez l'homme). En conséquence, la progéniture était considérée comme des races mixtes ou hybrides et classée comme telle. ^[sept]

Mendel a sélectionné sept traits et chacun a croisé des plantes homozygotes qui différaient par l'un de ces traits, par ex. B. la couleur de la fleur distinguée. Il a découvert que tous les descendants de première génération n'avaient qu'une seule expression de chaque trait, par ex. B. Fleurs violettes. S'il croisait maintenant à nouveau des plantes de cette génération, le trait disparu (fleurs blanches) réapparaissait dans la deuxième génération de filles, c'est-à-dire chez un quart de la descendance. Mendel a trouvé ce rapport de 3:1 dans les sept cas examinés, et il a pu le vérifier statistiquement grâce à un grand nombre d'expériences. Il a utilisé les termes dominance et récession pour expliquer cea : La couleur violette dominante masquait le blanc récessif à la première génération, mais celui-ci réapparaissait à la deuxième génération. À partir de ces observations, Mendel a conclu que chaque plante possède le "facteur génétique" pour la couleur des fleurs ou un autre trait en double. Cette hypothèse a été confirmée par des expériences de rétrocroisement avec des plantes à fleurs blanches, dans lesquelles soit seules des plantes filles à fleurs violettes se sont produites, soit les deux couleurs de fleurs à parts égales, la plante mère à fleurs violettes s'avérant homozygote ou mixte. ^[8ème]

Dans les années 1880, le botaniste néerlandais Hugo de Vries est arrivé à la conclusion lors d'expériences de croisement que l'explication holistique précédente était fausse et qu'il fallait plutôt examiner l'héritage des traits individuels. Dans de nombreuses séries de tests avec de nombreux types de plantes différents, qu'il a évalués quantitativement, il a constamment trouvé, comme Mendel, une division dans le rapport de 3:1. En 1900, dans une publication intitulée La loi du clivage des bâtards , il appelle à « une transformation complète des points de vue », reprenant les travaux de Mendel sur les pois, dont il qualifie les résultats d'universellement valables. A la même époque, le botaniste allemand Carl Correns commença1894 avec des expériences correspondantes, dont il publie également les résultats en 1900 en référence à Mendel. Pendant longtemps, l' obtenteur autrichien Erich Tschermak a été considéré comme la troisième « redécouverte » de Mendel la même année ; cependant, il a des doutes quant à savoir s'il a correctement compris les résultats de Mendel à ce moment-là. ^{[9] [10] [11]} Entre-temps, les chromosomes et leur distribution à la progéniture avaient été décrits, de sorte que les règles mendéliennes pouvaient maintenant être combinées avec ces observations sur la théorie chromosomique de l'héritage .

Les trois règles

validité

Les règles mendéliennes font référence à des traits déterminés par un seul gène . Chaque gène est présent dans la phase nucléaire diploïde en deux copies (« allèles »), une de chaque parent. Chez les Métazoaires ( animaux multicellulaires dont l'homme), la phase diploïde comprend toutes les cellules à l'exception des gamètes ( ovule et sperme ). Les plantes , quant à elles, présentent une alternance de générations diploïdes et haploïdes, la génération diploïde venant au premier plan chez les plantes "supérieures" et la phase haploïde chez les plantes à graines étant fortement réduite ( Embryosacket grains de pollen ). Mendel et ses « redécouvreurs » ont traité des caractéristiques des plantes diploïdes.

Règle 1 : Règle d'uniformité

Héritage dominant-récessif : P = génération parente. F1 = première génération fille : toutes les plantes ont le même génotype et la couleur dominante des fleurs dans le phénotype.

Héritage intermédiaire : P=génération parent. F1 = première génération fille : toutes les plantes ont le même génotype et une couleur de fleur plus faible dans le phénotype.

Si deux individus sont croisés l'un avec l'autre qui diffèrent par un trait pour lequel ils sont tous les deux homozygotes (homozygotes), alors la progéniture de la première génération (génération fille F ₁ ) est uniforme, i. H également lié à la caractéristique examinée. Cette règle d' uniformité ou règle de réciprocité s'applique aussi bien au phénotype qu'au génotype qui est hétérozygote (hybride) chez tous les individus de la génération F _{1 .}

En fonction de son héritage , l'une des trois possibilités se présente pour l'expression de la caractéristique :

• Dans l'hérédité dominante-récessive , tous les membres de la génération F ₁ ont le même phénotype qu'un parent. Exemple : Chez le pois, la couleur de la fleur rouge est dominante sur la blanche, le port des fleurs blanches est donc dit récessif . Si des individus homozygotes à fleurs rouges et homozygotes à fleurs blanches sont croisés, tous les membres de la génération F ₁ ont hérité d'un allèle pour le blanc et d'un allèle pour le rouge, ils sont hétérozygotes. Néanmoins, elles sont toutes à floraison rouge car le rouge domine sur le blanc.
• Dans le cas d'une succession intermédiaire , tous les membres de la génération F ₁ ont une forme mixte des traits parentaux, on parle aussi de dominance incomplète. Un exemple est la couleur des fleurs de la fleur miracle Mirabilis jalapa : si des spécimens à fleurs rouges et blanches sont croisés, tous les descendants auront des fleurs roses. La dominance complète, cependant, est un cas limite idéal; il y a toutes les gradations jusqu'au parfait héritage intermédiaire. ^{[12] [13]}
• Dans le cas de l'hérédité codominante , tous les membres de la génération F ₁ développent les deux traits des parents séparément. Un exemple de ceci sont les allèles A et B dans le système AB0 des groupes sanguins humains.

Des exceptions à la 1ère règle peuvent se produire lorsque le gène d'un trait à l'étude est situé sur un chromosome sexuel ( gonosome ). Il se peut alors que la génération F _{1 ne soit pas uniforme.}

Règle 2 : Règle de clivage

La règle de séparation ou la règle de ségrégation s'applique lorsque deux individus sont croisés qui sont tous deux hétérozygotes de la même manière, par ex. B. deux plantes qui ont des traits héréditaires pour la couleur des fleurs "blanc" et "rouge". Cela pourrait être la génération F _{1 de la section précédente.} Dans les descriptions des règles de Mendel, les descendants d'un tel croisement hétérozygote sont donc appelés petits-enfants ou deuxième génération filiale (F ₂ ). Les descendants de cet accouplement ne sont plus uniformes entre eux, mais divisés à la fois en termes de génotype et de phénotype.

• Dans le cas d'une transmission dominante-récessive, en moyenne un quart des individus F ₂ sont homozygotes avec deux allèles récessifs et présentent une expression caractéristique correspondante (par exemple, fleurs de pois blancs). Les trois autres quarts montrent la disposition héréditaire dominante dans le phénotype . Ces trois quarts sont composés d'un quart d' homozygotes et de deux quarts d' homozygotespersonnes. Dans l'ensemble, il existe un rapport de 3: 1 dans le phénotype et un rapport de 1: 2: 1 dans le génotype. Dans le cas de l'hérédité dominante-récessive, dans la deuxième génération de descendants, la génération F2, 25 % des individus sont porteurs homozygotes du trait dominant et 50 % sont porteurs hétérozygotes du trait dominant. Gregor Mendel l'a découvert par rétrocroisement . Les individus homozygotes qui expriment le trait dominant mais peuvent aussi hériter de la disposition héréditaire récessive sont appelés conducteurs .

1ère + 2ème règle dans l'héritage dominant-récessif , comme c'est le cas par ex. B. se produit dans la couleur des fleurs du plant de pois.
Génération parentale P chacun avec des dispositions homozygotes pour le blanc (f/f) et le rouge (R/R).
Génération F ₁ : Tous les individus se ressemblent. Même chez les spécimens hétérozygotes , le trait héréditaire dominant pour la formation du pigment de la fleur rouge sur un seul allèle est suffisant pour obtenir la pleine expression du trait à sang rouge, bien que l'autre allèle connaisse le trait héréditaire, c'est-à-dire qu'il contient l'absence du pigment floral.
Génération F ₂ : Les phénotypes dominant ( rouge ) et récessif (blanc) présentent un ratio de 3:1.
La première étape d'héritage de la génération P à la génération F ₁ est représentée ici dans un schéma d'héritage différent de l'héritage suivant de la génération F ₁ à la génération F ₂ . Le fond est un carré de Punnett

• En cas d'hérédité intermédiaire, en moyenne 25% des descendants présentent le trait de l'un des deux individus homozygotes, environ 50% des descendants développent une forme mixte des deux traits (dominance incomplète). Le rapport quantitatif est de 1:2:1 pour le phénotype et le génotype. Dans ce cas, le génotype peut être reconnu par le phénotype.

1ère + 2ème règle dans l'héritage intermédiaire , car c'est par ex. B. dans la couleur de la fleur de la fleur miracle ( Mirabilis jalapa ) se produit.
Génération parentale P chacun avec des dispositions homozygotes pour le blanc (f/w) et le rose rouge (r/r).
Génération F ₁ : Tous les individus se ressemblent. Les traits héréditaires « rouges » et « blancs » des plantes hétérozygotes se traduisent par une couleur de fleur rose .
Génération _F2 . Les couleurs des fleurs rouges , roses et blanches se produisent avec un rapport de 1:2:1.

• Dans le cas de l'héritage codominant, la division dans le rapport 1:2:1 s'applique de manière analogue.

Cependant, pour les écarts par rapport à la règle de clivage, voir : Ségrégation non aléatoire des chromosomes .

Règle 3 : Règle d'indépendance

Hérédité dihybride chez les chats domestiques : longueur du pelage et taches blanches

La règle d' indépendance ou règle de recombinaison décrit l'hérédité de deux caractéristiques considérées ( hérédité dihybride ), qui sont présentes en même temps, lors du croisement d'individus homozygotes et de leur descendance. Les deux traits sont hérités indépendamment (d'où le nom de la règle), puisque les gènes sont sur des chromosomes différents, avec de nouvelles combinaisons homozygotes apparaissant à partir de la génération F _{2 .}

Exemple dans le schéma héréditaire adjacent : Génération P : Chaque parent a un trait dominant et un trait récessif chacun homozygote . F ₁ : Selon la règle d'uniformité, tous les individus ont le même génotype et phénotype et sont homozygotes ( hétérozygotes ). Ils expriment les caractéristiques dominantes du phénotype. Q ₂ : Toutes les combinaisons d'allèles sont désormais possibles. Les traits sont hérités indépendamment, de sorte que de nouvelles combinaisons peuvent se produire. Rapport numérique moyen des phénotypes 9:3:3:1 ^[14] Dans cet exemple dans le F ₂-Génération : 9 chats entièrement pigmentés à poil court, 3 chats entièrement pigmentés à poil long et 3 chats tachetés blancs à poil court, ainsi qu'un chat tacheté blanc à poil long ont été créés par recombinaison des deux traits récessifs. La règle de clivage et la règle d'indépendance sont conformes à la théorie chromosomique de l'hérédité.

Cependant, la règle d'indépendance ne s'applique que lorsque les gènes responsables des traits se trouvent sur des chromosomes différents séparés par la méiose , ou lorsqu'ils sont si éloignés sur le même chromosome qu'ils se croisent pendant la méiose sont régulièrement hérités séparément. Lorsque les gènes sont proches les uns des autres sur le même chromosome, ils sont hérités en groupes de liaison .

Les deux caractéristiques présentées ici à titre d'exemple sont des héritages dominants-récessifs. Cependant, si l'un ou les deux traits sont hérités comme intermédiaires, les phénotypes ne se forment pas dans un rapport de 9:3:3:1. Dans le génotype, les rapports numériques restent les mêmes pour toutes les formes héréditaires. Tous les ratios peuvent être facilement déterminés en calculant la matrice ci-dessus ( carré de Punnett ).

F2 utilisant myosotis comme exemple

Littérature

• Uwe Hoßfeld, Michael V. Simunek : 150 ans de conférence de Mendel "Expériences sur les hybrides végétaux". Dans : BIOspectre. Volume 21, n° 2, 2015, pages 238 et suivantes (Biospectrum : version en ligne ).
• Floyd V Monaghan et Alain F Corcos : Réexamen du sort de l'article de Mendel. Dans : Le Journal de l'hérédité. Volume 78, n° 2, 1987, pages 116-118.
• Jane B. Reece & al. : Campbell Biology . 10e édition, Pearson Allemagne, Hallbergmoos 2016. Chap. 14 : Mendel et le concept de gène , pp. 345–373.
• Ulrike Roll : Lois de Mendel. Dans : Werner E. Gerabek , Bernhard D. Haage, Gundolf Keil , Wolfgang Wegner (eds.) : Encyclopédie de l'histoire médicale. De Gruyter, Berlin/New York 2005, ISBN 3-11-015714-4 , pages 968 et suivantes.

liens web

• Experiments on Plant Hybrids (1865): publication originale de Mendel (soumise aux sessions des 8 février et 8 mars 1865) sur mendelweb.org, Roger B. Blumberg

les détails

1. ↑ De l'association de recherche naturelle. Dans :  Moravian Correspondent , 7 février 1865, p. 3 (en ligne sur ANNO ).Modèle :ANNO/Maintenance/mcb
2. ↑ Réunion mensuelle de l'association de recherche naturelle. Dans :  Moravian Correspondent , 10 mars 1865, p. 4 (en ligne sur ANNO ).Modèle :ANNO/Maintenance/mcb
3. ↑ Uwe Hoßfeld, Michael V. Simunek : 150 ans de conférence de Mendel "Experiments on Plant Hybrids". 2015, p.238.
4. ↑ Gregor Mendel : Expériences sur les plantes hybrides . Négociations de la Natural Research Society à Brno. Tome IV, 1866, pages 3 à 47.
5. ↑ Biologie des connaissances Abitur. Informations bibliographiques de la Bibliothèque allemande, 2004, ISBN 3-411-00222-0 .
6. ↑ Neil A Campbell , Jane B Reece : Biologie. Spectrum Verlag 2003, page 294, ISBN 3-8274-1352-4 .
7. ↑ Ilse Jahn , Rolf Lether, Konrad Senglaub (eds.) : Histoire de la biologie. 2e édition révisée. VEB Fischer, Iéna 1985, pages 554 et suivantes.
8. ↑ Jane B. Reece & al. : Campbell Biology , 10e éd., Pearson Germany, Hallbergmoos 2016, pp. 347–352.
9. ↑ Ilse Jahn (éd.) : Histoire de la biologie . 3e édition, édition spéciale Nikol, Hambourg 2004, pp. 415-418.
10. ↑ Ernst Mayr , La croissance de la pensée biologique , Belknap Press, page 730 (1982)
11. ↑ Floyd Monaghan, Alain Corcos : Tschermak : Un non-découvreur du mendélisme , Journal of Heredity 77 : 468f (1986) et 78 : 208-210 (1987) ( Résumé )
12. ↑ Jane B. Reece & al. : Campbell Biology . 10e édition, Pearson Allemagne, Hallbergmoos 2016. P. 358.
13. ↑ C. Bresch, R. Hausmann : Génétique classique et moléculaire . 3e édition, Springer, Berlin / Heidelberg / New York 1972. P. 41.
14. ↑ Spectrum Lexicon Biologie Règles de Mendel